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学科主题临床医学
手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测
吴安1; 李冠群1; 朱学骏1
关键词大疱性表皮松解症 角蛋白 突变
刊名中华皮肤科杂志
1997-08-15
04页:221-223
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要为了探讨角蛋白基因5和手足复发型大疱型表皮松解症的关系,利用建立在聚合酶链反应基础上的基因突变检测技术、单链构象多肽性和DNA测序方法。对一个手足复发型大疱型表皮松解症的家系进行了角蛋白5基因突变位点检测。结果发现角蛋白5的非螺旋区(即L1-2区)第327个密码子第三个碱基有G→T的替换,导致蛋氨酸变成了异亮氨酸。这一突变引起了角蛋白结构的异常,不能装配形成正常的张力微丝,造成临床上的水疱、大疱和表皮松解。这为遗传性皮肤病的基因及产前诊断建立了一个模式,并为今后的基因治疗提供了理论基础。
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/49477
专题北京大学第一临床医学院
北京大学第一临床医学院_皮肤性病科
作者单位1.北京医科大学第一医院
2.北京医科大学第一医院
3.北京医科大学第一医院 100034 西安医科大学第一附属医院皮肤科 710004
4.100034
5.100034
推荐引用方式
GB/T 7714
吴安,李冠群,朱学骏. 手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测[J]. 中华皮肤科杂志,1997(04):221-223.
APA 吴安,李冠群,&朱学骏.(1997).手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测.中华皮肤科杂志(04),221-223.
MLA 吴安,et al."手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测".中华皮肤科杂志 .04(1997):221-223.
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