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学科主题临床医学
A Case of Hailey-Hailey Disease in an Infant with a New ATP2C1 Gene Mutation
Xu, Zhe1; Zhang, Lixin1; Xiao, Yuanyuan1; Li, Li1; Lin, Zhimiao2; Yang, Yong2; Ma, Lin1
刊名PEDIATRIC DERMATOLOGY
2011-03-01
DOI10.1111/j.1525-1470.2010.01088.x
28期:2页:165-168
收录类别SCI
文章类型Article
WOS标题词Science & Technology
类目[WOS]Dermatology ; Pediatrics
研究领域[WOS]Dermatology ; Pediatrics
关键词[WOS]JAPANESE ; PUMP
英文摘要

Familial benign chronic pemphigus or Hailey-Hailey disease (OMIM 169600) is an autosomal-dominant blistering disease. Here we present a rare case of familial benign chronic pemphigus in a Chinese infant. The 5-month-old proband, who showed diffusely distributed skin lesions, is the youngest patient of Hailey-Hailey disease ever reported. The detection of an ATP2C1 gene mutation in this infant confirmed the diagnosis. His mother carried the same mutation, but with no history of skin lesions.

语种英语
WOS记录号WOS:000290381900015
项目编号7062023 ; 7092031
资助机构Beijing Natural Science Foundation
引用统计
被引频次:4[WOS]   [WOS记录]     [WOS相关记录]
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/53201
专题北京大学第一临床医学院_皮肤性病科
作者单位1.Capital Med Univ, Beijing Childrens Hosp, Dept Dermatol, Beijing 100045, Peoples R China
2.Peking Univ, Hosp 1, Dept Dermatol, Beijing 100871, Peoples R China
推荐引用方式
GB/T 7714
Xu, Zhe,Zhang, Lixin,Xiao, Yuanyuan,et al. A Case of Hailey-Hailey Disease in an Infant with a New ATP2C1 Gene Mutation[J]. PEDIATRIC DERMATOLOGY,2011,28(2):165-168.
APA Xu, Zhe.,Zhang, Lixin.,Xiao, Yuanyuan.,Li, Li.,Lin, Zhimiao.,...&Ma, Lin.(2011).A Case of Hailey-Hailey Disease in an Infant with a New ATP2C1 Gene Mutation.PEDIATRIC DERMATOLOGY,28(2),165-168.
MLA Xu, Zhe,et al."A Case of Hailey-Hailey Disease in an Infant with a New ATP2C1 Gene Mutation".PEDIATRIC DERMATOLOGY 28.2(2011):165-168.
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