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学科主题: 儿科学
题名:
血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
其他题名: Maternal homocysteine folic acid, MTHFR gene polymorphism and congenital heart defects in offspring
作者: 刘虹; 李松; 叶鸿瑁; 韩玲; 孟昭亨; 朱慧萍; 郝玲; 李勇
关键词: 高半胱氨酸 ; 叶酸 ; 心脏病缺损,先天性 ; 氧化还原酶类 ; 多态现象(遗传学)
刊名: 中华围产医学杂志
发表日期: 2002
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2002.02.008
卷: 5, 期:2, 页:102-105
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的研究母亲血浆同型半胱氨酸(HCY),叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第677位核苷酸多态性与子女先天性心脏病(CHD)的相关性. 方法选择CHD患儿母亲32例和正常儿童母亲23例,应用高压液相色谱检测血浆HCY水平,放射免疫法检测血浆叶酸水平,PCR-RELP方法检测MTHFR基因型. 结果以正常值15 μmol/L为界,CHD母亲组发生高HCY血症的有11例,占该组的34%,对照组均在正常范围无增高者,经χ2检验两组差异有高度显著性(P<0.01).血浆叶酸CHD母亲组为(4.9±3.6) μg/L,小于对照组(6.8±2.2) μg/L,差异有显著性(P<0.05).两组母亲MTHFR纯合突变率的差异无显著性. 结论母亲血浆HCY升高及叶酸降低是子女CHD发生的危险因素,叶酸预防CHD的途径可能与降低血浆HCY有关,母亲MTHFR基因第677位的突变与子女CHD的发生无相关性.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/68852
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_儿科_期刊论文

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作者单位: 1.100083,北京大学第三医院儿科
2.北京市安贞医院小儿心脏科
3.北京大学生育健康研究所

Recommended Citation:
刘虹,李松,叶鸿瑁,等. 血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究[J]. 中华围产医学杂志,2002,5(2):102-105.
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