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学科主题儿科学
先天性副肌强直1例报告
汤亚南; 赵凤临
刊名中国实用儿科杂志
2005
DOI10.3969/j.issn.1005-2224.2005.12.025
20期:12页:760-760
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要患儿男,6岁,主因6年来遇冷四肢乏力于2004年到我院神经专业门诊就诊.患儿从生后7个月开始每于受凉后双手取物无力,四肢活动不灵活,肌无力,环境温暖后症状消失.从2岁开始双足弓变深,行走困难,随年龄增长症状稍有好转.发病以来精神及食欲好,智力正常,无惊厥病史.患儿6个月会坐,10个月会走、会跑.家族中有类似疾病史,患儿其母、两个姨母、外祖母均有受冷后手脚活动不灵活,肌无力,进入温暖环境后好转.父母非近亲结婚,两个姨母分别育有1男孩、1女孩,发育正常.查体:一般状况好,无特殊面容,心肺腹及颅神经检查无异常,四肢肌力肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射可对称引出.双侧轻度弓形足,病理征阴性,共济运动正常,感觉正常,叩击右手大鱼际可见肌强直.辅助检查:血钾、肌酶、脑电图及头颅CT均正常,肌电图室温下可见肌肉强直放电.冰水试验:右手放入冰水中15min后手指不灵活、肌无力、双手握力差,右手明显,面肌苦笑状,自感面部发紧.诊断为先天性副肌强直(PMC),拟在实验条件成熟后对该患儿家系做DNA分析.对本例患儿的治疗主要是避免受寒或过劳,剧烈运动后先做放松运动然后才休息以预防肌无力和肌强直.现病情仍在随访之中.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/68943
专题北京大学第三临床医学院_儿科
作者单位北京大学第三医院儿科,100083
推荐引用方式
GB/T 7714
汤亚南,赵凤临. 先天性副肌强直1例报告[J]. 中国实用儿科杂志,2005,20(12):760-760.
APA 汤亚南,&赵凤临.(2005).先天性副肌强直1例报告.中国实用儿科杂志,20(12),760-760.
MLA 汤亚南,et al."先天性副肌强直1例报告".中国实用儿科杂志 20.12(2005):760-760.
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