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学科主题儿科学
科卡因综合征
其他题名Cockayne syndrome
王雪梅; 崔蕴璞; 刘云峰; 魏玲; 刘慧; 王新利; 郑卓肇
关键词科卡因综合征 生长发育落后 儿童
刊名中国当代儿科杂志
2011
13期:2页:141-144
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人院.查体发现体重、身高及头围均明显落后,头发黄,面部较多淡棕色色素沉着斑,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪减少,呈深眼窝,尖鼻,尖下颌,大耳廓,严重龋齿并有较多脱落.双下肢肌张力增高,步态不稳,腱反射亢进,踝关节背曲受限,发音不清.血胰岛素样生长因子水平降低,血、尿氨基酸、酯酰肉碱分析提示营养状况不佳,血生长激素、甲状腺激素、甲状旁腺激素及肝肾功能、血脂、血糖、电解质、血氨均正常,电反应测听检查提示中度神经性耳聋.眼部B超发现双眼轴小,右眼玻璃体混浊.头颅磁共振检查发现双侧大脑萎缩,双侧基底节区钙化,小脑半球及脑干明显萎缩,胼胝体萎缩.基因检测发现CSA基因缺陷,故明确诊断为科卡因综合征.因无特效治疗而出院.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/69051
Collection北京大学第三临床医学院_儿科
作者单位1.北京大学第三医院儿科,北京,100191
2.北京大学第三医院放射科,北京,100191
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GB/T 7714
王雪梅,崔蕴璞,刘云峰,等. 科卡因综合征[J]. 中国当代儿科杂志,2011,13(2):141-144.
APA 王雪梅.,崔蕴璞.,刘云峰.,魏玲.,刘慧.,...&郑卓肇.(2011).科卡因综合征.中国当代儿科杂志,13(2),141-144.
MLA 王雪梅,et al."科卡因综合征".中国当代儿科杂志 13.2(2011):141-144.
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