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学科主题妇产科学
北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查
其他题名Screening for the G1528C mutation in long chain fatty acid oxidation enzyme in Han nationality in Beijing population
朱锦明; 杨孜; 余梅; 王荣; 叶蓉华; 杨惠霞; 翟桂荣; 王琪
关键词脂肪酸类 三羟基酰基辅酶A脱氢酶 基因 突变 多态性,限制性片段长度
刊名北京大学学报(医学版)
2005
DOI10.3321/j.issn:1671-167X.2005.01.017
37期:1页:72-74
文章类型Journal Article
摘要目的: 研究北京地区1 200例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶(mitochondrial trifunctional protein,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)G1528C基因的突变频率.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术分析1 200例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G1528C基因突变携带情况.实验以西方人种的G1528C杂合子标本为阳性对照,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准.结果: 1 200例汉族产妇脐血标本G1528C 基因经PCR-RFLP突变筛查检测后,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现.结论: 中国人群与白种人之间可能存在着种族差异,西方人种中常见的MTPα亚单位的G1528C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/70070
专题北京大学第三临床医学院_妇产科
作者单位1.北京大学第三医院妇产科,北京,100083
2.北京市海淀区妇幼保健院
3.北京大学第一医院妇产科
4.北京市妇产医院
推荐引用方式
GB/T 7714
朱锦明,杨孜,余梅,等. 北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查[J]. 北京大学学报(医学版),2005,37(1):72-74.
APA 朱锦明.,杨孜.,余梅.,王荣.,叶蓉华.,...&王琪.(2005).北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查.北京大学学报(医学版),37(1),72-74.
MLA 朱锦明,et al."北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查".北京大学学报(医学版) 37.1(2005):72-74.
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