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学科主题: 妇产科学
题名:
1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
其他题名: Genetic Analysis of One Patient with Mosaic 45,X/46,Xr(Y)
作者: 邵敏杰; 高雪峰; 焦利萍; 杨丽萍; 黄瑾; 赵楠; 张小为; 魏彦玲; 李丹; 常亮; 张秋芳
关键词: 环状Y染色体 ; 荧光原位杂交(FISH) ; 微缺失 ; 植入前遗传学诊断(PGD)
刊名: 生殖与避孕
发表日期: 2012
卷: 32, 期:1, 页:33-37
收录类别: 中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型.方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q1 1.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp1 1.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescencence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测.结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p 11.3q 12)[85]/45,X[15].Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失.结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/70083
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第三医院妇产科,北京,100191

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邵敏杰,高雪峰,焦利萍,等. 1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析[J]. 生殖与避孕,2012,32(1):33-37.
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