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学科主题妇产科学
葡萄胎中CDKN2A基因纯合性缺失和突变的研究
其他题名Detection of Homozygous Deletions and Mutations of the CDKN2A Gene in Hydatidiform Moles
王静; 武淑英; 顾莹; 朱艳; 张小为
关键词葡萄胎 Cdkn2a基因 纯合性缺失 突变
刊名中国肿瘤临床
2008
DOI10.3969/j.issn.1000-8179.2008.03.008
35期:3页:145-148
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的:探讨细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A基因,包括p16INK4a和p14ARF基因)外显子1、2的纯合性缺失和突变情况与葡萄胎发生的关系.方法:对38例葡萄胎和30例早孕绒毛的新鲜组织标本进行基因组DNA抽提、PCR扩增,而后应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)的方法对扩增产物进行突变检测.结果:1)38例葡萄胎组织样本中,5例发生p16INK4a基因外显子1的纯合性缺失,其纯合性缺失率为13.16%;而30例早孕绒毛组织标本中,未发现p16INK4a基因外显子1的纯合性缺失.p16INK4a外显子1的纯合性缺失率在早孕绒毛组织和葡萄胎组织中差异具有统计学意义(P=0.036);2)38例葡萄胎组织样本和30例早孕绒毛组织样本中,无一例发生p14ARF基因外显子1和p16INK4a山外显子2的纯合性缺失;3)经DHPLC检测,38例葡萄胎组织样本和30例早孕绒毛组织样本中,p16INK4a基因外显子1、2和p14ARF基因外显子1扩增产物的所有谱图均为单一峰型,未检测到任何位点的突变发生.结论:p16IHK4a基因外显子1的纯合性缺失与葡萄胎的发生具有一定的相关性;在葡萄胎中,CDKN2A基因的遗传变异主要是由于此基因的纯合性缺失造成的,突变可能不是此基因变异的主要形式.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/70145
专题北京大学第三临床医学院_妇产科
作者单位1.北京大学第三医院妇产科,北京市,100083
2.北京市海淀区妇幼保健院
3.辽宁医学院第一附属医院妇产科
推荐引用方式
GB/T 7714
王静,武淑英,顾莹,等. 葡萄胎中CDKN2A基因纯合性缺失和突变的研究[J]. 中国肿瘤临床,2008,35(3):145-148.
APA 王静,武淑英,顾莹,朱艳,&张小为.(2008).葡萄胎中CDKN2A基因纯合性缺失和突变的研究.中国肿瘤临床,35(3),145-148.
MLA 王静,et al."葡萄胎中CDKN2A基因纯合性缺失和突变的研究".中国肿瘤临床 35.3(2008):145-148.
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