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学科主题: 妇产科学
题名:
耳聋基因芯片技术在孕妇耳聋基因突变检测中的应用
其他题名: Application of gene chip for detection of gene mutation of deafness in pregnant women
作者: 常亮; 赵楠; 刘平; 赵扬玉; 乔杰
关键词: 突变检测 ; 遗传性耳聋 ; 孕妇 ; 携带率 ; Mutation detection ; Hereditary deafness ; Pregnant women ; Carrying rate
刊名: 中国妇幼保健
发表日期: 2013
DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2013.28.46
卷: 28, 期:30, 页:5048-5050
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的:应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测,统计常见耳聋突变的携带率.方法:选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇,抽取外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人群中最常见的耳聋相关基因的9个突变热点,即GJB2 (35delG、176del16bp、235delC、299delAT)、GJB3 (C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA (A1555G、C1494T).结果:共检测474例孕妇外周血,检出耳聋基因突变携带者24例(5.1%),其中GJB2杂合突变16例,SLC26A4杂合突变4例,GJB3杂合突变3例,线粒体12S rRNA突变1例.结论:常见耳聋基因突变在孕妇群体中有较高的携带率,235delC和IVS7-2A>G杂合突变较常见.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/70148
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第三医院妇产科,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室 100191

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常亮,赵楠,刘平,等. 耳聋基因芯片技术在孕妇耳聋基因突变检测中的应用[J]. 中国妇幼保健,2013,28(30):5048-5050.
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