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学科主题: 妇产科学
题名:
单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较
其他题名: Comparative study of prenatal diagnosis with single nucleotide polymorphism array and karyotype analysis
作者: 常亮; 赵楠; 魏媛; 钟粟; 刘平; 乔杰
关键词: 多态性,单核苷酸 ; 微阵列分析 ; 核型分析 ; 产前诊断 ; Polymorphism,single nucleotide ; Micoarray analysis ; Karyotype ; Prenatal diagnosis
刊名: 北京大学学报(医学版)
发表日期: 2014
DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.002
卷: 46, 期:5, 页:676-680
文章类型: Journal Article
摘要: 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析.结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P =0.039).结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/70149
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第三医院妇产科,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室,北京100191

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常亮,赵楠,魏媛,等. 单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较[J]. 北京大学学报(医学版),2014,46(5):676-680.
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