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学科主题血管外科学
原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究
张龙; 王文慧; 董国祥; 李邻峰; 赵军; 孙婷婷
关键词原发性红斑肢痛症 SCN9A基因 突变
刊名中国普外基础与临床杂志
2011-03-25
03页:267-270
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况。方法收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序。结果发现先证者SCN9A基因9号外显子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变。先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变。结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变。
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/71771
专题北京大学第三临床医学院_介入血管外科
作者单位1.北京大学第三医院介入血管外科
2.北京大学第三医院皮肤科
推荐引用方式
GB/T 7714
张龙,王文慧,董国祥,等. 原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究[J]. 中国普外基础与临床杂志,2011(03):267-270.
APA 张龙,王文慧,董国祥,李邻峰,赵军,&孙婷婷.(2011).原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究.中国普外基础与临床杂志(03),267-270.
MLA 张龙,et al."原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究".中国普外基础与临床杂志 .03(2011):267-270.
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