北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第三临床医学院  > 介入血管外科  > 期刊论文
学科主题: 血管外科学
题名:
原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究
作者: 张龙; 王文慧; 董国祥; 李邻峰; 赵军; 孙婷婷
关键词: 原发性红斑肢痛症 ; SCN9A基因 ; 突变
刊名: 中国普外基础与临床杂志
发表日期: 2011-03-25
期: 03, 页:267-270
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况。方法收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序。结果发现先证者SCN9A基因9号外显子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变。先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变。结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变。
语种: 中文
原文出处: 查看原文
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/71771
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_介入血管外科_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 1.北京大学第三医院介入血管外科
2.北京大学第三医院皮肤科

Recommended Citation:
张龙,王文慧,董国祥,等. 原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究[J]. 中国普外基础与临床杂志,2011(03):267-270.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[张龙]'s Articles
[王文慧]'s Articles
[董国祥]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[张龙]‘s Articles
[王文慧]‘s Articles
[董国祥]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace