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学科主题内分泌
PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征
其他题名Pathophysiological characteristics of abnormal glucose metabolism in aniridia patients with PAX6 mutation
陈园园; 宋书娟; 洪天配; 刘英芝; 任国成; 文锦华; 李凌松
关键词PAX6 葡萄糖代谢 胰岛素原
刊名中国糖尿病杂志
2009
DOI10.3969/j.issn.1006-6187.2009.05.003
17期:5页:327-330
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征. 方法 一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员.16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组.通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性. 结果 在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM 4例.PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT 30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化. 结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/72909
专题北京大学第三临床医学院_内分泌科
作者单位1.北京大学第三医院内分泌科、北京大学干细胞研究中心,100191
2.辽宁省朝阳市中心医院眼科
推荐引用方式
GB/T 7714
陈园园,宋书娟,洪天配,等. PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征[J]. 中国糖尿病杂志,2009,17(5):327-330.
APA 陈园园.,宋书娟.,洪天配.,刘英芝.,任国成.,...&李凌松.(2009).PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征.中国糖尿病杂志,17(5),327-330.
MLA 陈园园,et al."PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征".中国糖尿病杂志 17.5(2009):327-330.
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