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学科主题: 内分泌
题名:
PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征
其他题名: Pathophysiological characteristics of abnormal glucose metabolism in aniridia patients with PAX6 mutation
作者: 陈园园; 宋书娟; 洪天配; 刘英芝; 任国成; 文锦华; 李凌松
关键词: PAX6 ; 葡萄糖代谢 ; 胰岛素原
刊名: 中国糖尿病杂志
发表日期: 2009
DOI: 10.3969/j.issn.1006-6187.2009.05.003
卷: 17, 期:5, 页:327-330
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征. 方法 一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员.16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组.通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性. 结果 在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM 4例.PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT 30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化. 结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/72909
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_内分泌科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第三医院内分泌科、北京大学干细胞研究中心,100191
2.辽宁省朝阳市中心医院眼科

Recommended Citation:
陈园园,宋书娟,洪天配,等. PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征[J]. 中国糖尿病杂志,2009,17(5):327-330.
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