IR@PKUHSC  > 北京大学第三临床医学院  > 皮肤科
学科主题皮肤病与性病学
Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究
其他题名Analysis of Mutations in COL7A1 Gene in a Hallopeau-Siemens Variant of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
姜薇; 孙莹; 陈喜雪; 李颂; 卜定方; 朱学骏
关键词表皮松解,大疱性,营养不良性 密码子,无义 突变,误义
刊名中华皮肤科杂志
2005
DOI10.3760/j.issn:0412-4030.2005.10.001
38期:10页:597-599
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生.隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道.结论COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/72977
专题北京大学第三临床医学院_皮肤科
作者单位1.北京大学第三医院皮肤科,100083
2.100034,北京大学第一医院皮肤科
推荐引用方式
GB/T 7714
姜薇,孙莹,陈喜雪,等. Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究[J]. 中华皮肤科杂志,2005,38(10):597-599.
APA 姜薇,孙莹,陈喜雪,李颂,卜定方,&朱学骏.(2005).Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究.中华皮肤科杂志,38(10),597-599.
MLA 姜薇,et al."Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究".中华皮肤科杂志 38.10(2005):597-599.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[姜薇]的文章
[孙莹]的文章
[陈喜雪]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[姜薇]的文章
[孙莹]的文章
[陈喜雪]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[姜薇]的文章
[孙莹]的文章
[陈喜雪]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。