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学科主题: 皮肤病与性病学
题名:
Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究
其他题名: Study on skeletal measurements, hair ultrastructural and gene mutation in a patient with trichorhinophalangeal syndrome type Ⅰ
作者: 戴珊; 李春婷; 陈学荣; 张凤山; 宋清华
关键词: 毛发-鼻-指(趾)综合征 ; 手足长骨 ; 毛发 ; 扫描电镜 ; TRPS1基因 ; trichorhinophalangeal syndrome ; tubular bones of the hands and feet ; hair ; scanning electron microscope ; TRPS1 gene
刊名: 临床皮肤科杂志
发表日期: 2014
卷: 43, 期:9, 页:527-530
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的:报告1例Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析.方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行测序.结果:患者手足长骨缩短,颈椎后凸畸形,毛发在光镜下变细变短,发梢外层结构缺失,电镜下可见毛小皮严重受损,毛干裂开等改变.基因检测结果发现患者TRPS1基因存在新的缺失突变.结论:该研究首次精确测量了Ⅰ型TRPS患者的手足长骨的长度,颈椎后凸畸形在国内鲜见报道,并发现了TRPS1基因新的突变.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73070
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_皮肤科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第三医院皮肤科,北京,100191
2.北京大学第三医院骨科,北京,100191

Recommended Citation:
戴珊,李春婷,陈学荣,等. Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究[J]. 临床皮肤科杂志,2014,43(9):527-530.
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