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学科主题皮肤病与性病学
Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究
其他题名Study on skeletal measurements, hair ultrastructural and gene mutation in a patient with trichorhinophalangeal syndrome type Ⅰ
戴珊; 李春婷; 陈学荣; 张凤山; 宋清华
关键词毛发-鼻-指(趾)综合征 手足长骨 毛发 扫描电镜 TRPS1基因 trichorhinophalangeal syndrome tubular bones of the hands and feet hair scanning electron microscope TRPS1 gene
刊名临床皮肤科杂志
2014
43期:9页:527-530
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的:报告1例Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析.方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行测序.结果:患者手足长骨缩短,颈椎后凸畸形,毛发在光镜下变细变短,发梢外层结构缺失,电镜下可见毛小皮严重受损,毛干裂开等改变.基因检测结果发现患者TRPS1基因存在新的缺失突变.结论:该研究首次精确测量了Ⅰ型TRPS患者的手足长骨的长度,颈椎后凸畸形在国内鲜见报道,并发现了TRPS1基因新的突变.
语种中文
原文出处查看原文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73070
Collection北京大学第三临床医学院_皮肤科
作者单位1.北京大学第三医院皮肤科,北京,100191
2.北京大学第三医院骨科,北京,100191
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GB/T 7714
戴珊,李春婷,陈学荣,等. Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究[J]. 临床皮肤科杂志,2014,43(9):527-530.
APA 戴珊,李春婷,陈学荣,张凤山,&宋清华.(2014).Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究.临床皮肤科杂志,43(9),527-530.
MLA 戴珊,et al."Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究".临床皮肤科杂志 43.9(2014):527-530.
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