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学科主题: 皮肤病与性病学
题名:
2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变分析
其他题名: Analysis of COL7A1 gene mutation in two dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa families in China
作者: 姜薇; 孙婷婷; 赵俊郁; 朱学骏
关键词: 大疱性表皮松解症 ; 营养不良型 ; 痒疹样 ; 基因突变
刊名: 中国麻风皮肤病杂志
发表日期: 2010
DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2010.11.002
卷: 26, 期:11, 页:753-755
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法:应用聚合酶链反应 (PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5217位发生G>C的改变,造成甘氨酸(GGT)被精氨酸(CGT)取代;家系2中先证者87号内含子c.6900+1G>C的剪接突变,导致87号外显子被剪切,86号外显子与88号外显子直接拼接,VII型胶原的胶原区缺少了23个氨基酸;健康对照不存在此两种突变.结论:2个家系发现的突变均为导致该疾病发生的特异性突变.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73071
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_皮肤科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第三医院皮肤科,北京,100191
2.北京大学第一医院皮肤科,北京,100034

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姜薇,孙婷婷,赵俊郁,等. 2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志,2010,26(11):753-755.
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