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学科主题: 皮肤病与性病学
题名:
Hartnup病一家系基因突变研究
其他题名: Analysis of mutations in the SLC6A19 gene in a Chinese family with Hartnup disease
作者: 姜薇; 李颂; 周存才; 黄永初; 卜定方; 朱学骏
关键词: Hartnup病 ; 突变 ; 氨基酸转运蛋白基因
刊名: 中国麻风皮肤病杂志
发表日期: 2009
DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2009.12.005
卷: 25, 期:12, 页:877-879
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73073
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_皮肤科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第三医院皮肤科,北京,100191
2.山东大学附属省立医院皮肤科,济南,250021
3.山西长治和平医院皮肤科,长治,046000
4.北京大学第一医院皮肤科,北京,100034

Recommended Citation:
姜薇,李颂,周存才,等. Hartnup病一家系基因突变研究[J]. 中国麻风皮肤病杂志,2009,25(12):877-879.
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