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学科主题皮肤病与性病学
遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析
曹源; 庞艳华; 孙婷婷; 路雪艳; 姜薇
关键词遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变位点
刊名中国皮肤性病学杂志
2012-07-15
07页:588-590
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。
语种中文
原文出处查看原文
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73092
Collection北京大学第三临床医学院_皮肤科
作者单位北京大学第三医院皮肤科
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GB/T 7714
曹源,庞艳华,孙婷婷,等. 遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析[J]. 中国皮肤性病学杂志,2012(07):588-590.
APA 曹源,庞艳华,孙婷婷,路雪艳,&姜薇.(2012).遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析.中国皮肤性病学杂志(07),588-590.
MLA 曹源,et al."遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析".中国皮肤性病学杂志 .07(2012):588-590.
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