遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

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学科主题:	皮肤病与性病学
题名:	遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析
作者:	曹源; 庞艳华; 孙婷婷; 路雪艳; 姜薇
关键词:	遗传性对称性色素异常症 ; ADAR基因 ; 突变位点
刊名:	中国皮肤性病学杂志
发表日期:	2012-07-15
期:	07, 页:588-590
收录类别:	中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型:	Journal Article
摘要:	目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。
语种:	中文
原文出处:	查看原文
内容类型:	期刊论文
URI标识:	http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73092
Appears in Collections:	北京大学第三临床医学院_皮肤科_期刊论文

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作者单位:

北京大学第三医院皮肤科

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曹源,庞艳华,孙婷婷,等. 遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析[J]. 中国皮肤性病学杂志,2012(07):588-590.

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