| 学科主题 | 皮肤病与性病学 |
| 遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析 | |
| 曹源; 庞艳华; 孙婷婷; 路雪艳; 姜薇 | |
| 关键词 | 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变位点 |
| 刊名 | 中国皮肤性病学杂志
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| 2012-07-15 | |
| 期 | 07页:588-590 |
| 收录类别 | 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 |
| 文章类型 | Journal Article |
| 摘要 | 目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。 |
| 语种 | 中文 |
| 原文出处 | 查看原文 |
| 文献类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/73092 |
| Collection | 北京大学第三临床医学院_皮肤科 |
| 作者单位 | 北京大学第三医院皮肤科 |
| Recommended Citation GB/T 7714 | 曹源,庞艳华,孙婷婷,等. 遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析[J]. 中国皮肤性病学杂志,2012(07):588-590. |
| APA | 曹源,庞艳华,孙婷婷,路雪艳,&姜薇.(2012).遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析.中国皮肤性病学杂志(07),588-590. |
| MLA | 曹源,et al."遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析".中国皮肤性病学杂志 .07(2012):588-590. |
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