IR@PKUHSC  > 北京大学第三临床医学院
学科主题临床医学
首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析
其他题名Analysis of the First Family with X-linked Reticulate Pigmentary Disorder with Systemic Manifestations in Males Complicated by Nystagmus
戴珊; 赵暕; 宋清华
关键词色素异常 眼球震颤 电镜 GPR143基因 pigmentary disorder nystagmus electron microscope GPR143 gene
刊名中国中西医结合皮肤性病学杂志
2013
DOI10.3969/j.issn.1672-0709.2013.04.006
12期:4页:217-219
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的 分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据.方法 报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位.结果 该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关.结论 此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/74776
专题北京大学第三临床医学院
作者单位北京大学第三医院,北京,100191
推荐引用方式
GB/T 7714
戴珊,赵暕,宋清华. 首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析[J]. 中国中西医结合皮肤性病学杂志,2013,12(4):217-219.
APA 戴珊,赵暕,&宋清华.(2013).首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析.中国中西医结合皮肤性病学杂志,12(4),217-219.
MLA 戴珊,et al."首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析".中国中西医结合皮肤性病学杂志 12.4(2013):217-219.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[戴珊]的文章
[赵暕]的文章
[宋清华]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[戴珊]的文章
[赵暕]的文章
[宋清华]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[戴珊]的文章
[赵暕]的文章
[宋清华]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。