北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第三临床医学院  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析
其他题名: Analysis of the First Family with X-linked Reticulate Pigmentary Disorder with Systemic Manifestations in Males Complicated by Nystagmus
作者: 戴珊; 赵暕; 宋清华
关键词: 色素异常 ; 眼球震颤 ; 电镜 ; GPR143基因 ; pigmentary disorder ; nystagmus ; electron microscope ; GPR143 gene
刊名: 中国中西医结合皮肤性病学杂志
发表日期: 2013
DOI: 10.3969/j.issn.1672-0709.2013.04.006
卷: 12, 期:4, 页:217-219
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据.方法 报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位.结果 该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关.结论 此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/74776
Appears in Collections:北京大学第三临床医学院_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 北京大学第三医院,北京,100191

Recommended Citation:
戴珊,赵暕,宋清华. 首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析[J]. 中国中西医结合皮肤性病学杂志,2013,12(4):217-219.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[戴珊]'s Articles
[赵暕]'s Articles
[宋清华]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[戴珊]‘s Articles
[赵暕]‘s Articles
[宋清华]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit
所有评论 (0)
暂无评论
 
评注功能仅针对注册用户开放,请您登录
您对该条目有什么异议,请填写以下表单,管理员会尽快联系您。
内 容:
Email:  *
单位:
验证码:   刷新
您在IR的使用过程中有什么好的想法或者建议可以反馈给我们。
标 题:
 *
内 容:
Email:  *
验证码:   刷新

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace